Компания Prime Medicine из Кембриджа представила предварительные результаты клинических испытаний экспериментальной генной терапии PM359 для лечения хронической гранулематозной болезни (ХГБ). Эта опасная иммунная недостаточность затрагивает разные типы иммунных клеток, в том числе нейтрофилы. Испытания на подростке показали восстановление функции ключевого фермента более чем в двух третях нейтрофилов через месяц после введения терапии. Зафиксировано не было серьёзных побочных эффектов.
Полученные результаты обнадеживают, но Аннарита Миччио, специалист по генной терапии из Института Imagine при больнице Некер для больных детей в Париже, считает подход перспективным. Учёные подчеркивают, что для окончательной оценки эффективности необходимо наблюдать за состоянием пациента от шести месяцев до года. Положительные результаты предварительных исследований на мышах, проведённых ранее компанией Prime Medicine, также подтверждают оптимизм. Миччио отмечает тщательно продуманную стратегию, использованную исследователями, ориентированную на долгосрочный эффект.
Несмотря на положительные результаты, Prime Medicine остановила самостоятельное изучение PM359 и начала поиски партнёров для продолжения испытаний.
Основанием для этого решения являются сложности с финансированием разработки генной терапии для редких заболеваний, как отмечает Дэвид Лю, химик-биолог из Броуд-института Гарвардского университета и MIT, и один из основателей Prime Medicine. По его словам, научный прогресс достаточно велик, чтобы многие пациенты могли получить выгоду от таких методов лечения, однако ключевым фактором остаётся экономическая сторона вопроса.
Лю приводит пример единственной доступной генной терапии – CRISPR–Cas9-терапию для лечения серповидноклеточной анемии и β-талассемии. Стоимость терапии превышает 2 миллиона долларов за дозу, а внедрение в США и Великобритании происходит медленно.
По словам Джозефа Хасия, медицинского генетика из Медицинской школы Кекка при Университете Южной Калифорнии, ситуация подобна выпуску нового iPhone: постоянно появляются новые, более совершенные методы редактирования генома, обещающие более эффективные и доступные варианты лечения. Развитие инструментов генного редактирования продолжается, открывая новые возможности в лечении редких и сложных заболеваний. Остаётся актуальным вопрос коммерциализации и доступности таких дорогостоящих терапий.