Google DeepMind анонсировала AlphaGenome Atlas — детальный атлас человеческого генома, содержащий расчеты потенциального воздействия каждого из 9 миллиардов возможных однонуклеотидных полиморфизмов. Эти полиморфизмы характеризуются заменой одного нуклеотида в генетическом коде на другой. Данный тип генетических изменений является распространенным: большая их часть не оказывает негативного влияния, однако некоторые связаны с повышенным риском развития заболеваний, а отдельные варианты непосредственно провоцируют болезни.

Основой атласа служит модель AlphaGenome, предназначенная для прогнозирования множества возможных эффектов, связанных с каждой мутацией. К ним относятся изменения в активности генов, расположенных поблизости, и модификации хроматина – структуры, обеспечивающей упаковку ДНК внутри клетки. Специалисты DeepMind провели расчеты для трех возможных замен каждого нуклеотида в человеческом геноме, что привело к созданию массива данных объемом приблизительно 1 петабайт. В атлас также включено более 100 миллионов коротких вставок и фрагментов ДНК, обнаруженных в геномах людей.

Для каждой мутации DeepMind разработала унифицированный показатель AlphaGenome Variant Impact (AVI), призванный упростить определение приоритетных вариантов для дальнейшего исследования. В ходе тестирования AVI успешно различал патогенные мутации и безвредные изменения. Прогнозы, представленные в атласе, уже позволили исследователям из Broad Institute выявить вариант, расположенный в некодирующей области ДНК, как вероятную причину тяжелой формы эпилепсии. Важно отметить, что атлас разработан для идентификации и ранжирования вариантов, а не для самостоятельной диагностики заболеваний.

Особую ценность представляет возможность анализа некодирующей ДНК – она составляет 98% генома человека и до сих пор содержит множество участков с неизвестными функциями. Используя прогнозы AlphaGenome, команда DeepMind создала карту тысяч коротких последовательностей-мотивов и выдвинула предположения относительно их роли в различных типах клеток: некоторые могут активировать гены, другие – подавлять их активность или изменять доступность ДНК для транскрипции.

AlphaGenome Atlas призван упростить процесс анализа данных для генетиков: ранее для получения аналогичных прогнозов необходимо было использовать AlphaGenome посредством программного кода, однако теперь результаты аккумулированы в удобной базе, которая предоставляется бесплатно для использования некоммерческими организациями.

Важно отметить, что данная система проводит анализ мутаций по отдельности относительно эталонного генома и не принимает во внимание комбинации нескольких вариантов или индивидуальные генетические особенности. Кроме того, создатели проекта и эксперты в этой области акцентируют внимание на том, что представленные прогнозы не могут заменить лабораторные исследования и не должны служить основой для самостоятельного принятия клинических решений.